Die Langerhanszell-Histiozytose (LCH) ist eine seltene Erkrankung aus dem Bereich der Histiozytosen. Sie tritt vor allem bei Kindern und Jugendlichen auf, kann aber in jedem Lebensalter vorkommen. Bei der LCH vermehren sich veränderte Zellen aus der myeloischen Blutzellreihe und sammeln sich in Geweben an. Dadurch können Entzündungen und Schäden an einem einzelnen Organ oder an mehreren Organsystemen entstehen.
Der Verlauf reicht von einem einzelnen, lokal begrenzten Krankheitsherd bis zu einer schweren multisystemischen Erkrankung. Deshalb unterscheiden sich Symptome, Behandlung und Prognose erheblich. Die Therapie sollte durch ein erfahrenes Ärzteteam geplant werden.
Welche Symptome verursacht die LCH?
Die Beschwerden hängen davon ab, welche Organe betroffen sind. Manchmal wird die Erkrankung zufällig entdeckt, etwa bei einer Untersuchung, in der eine einzelne Veränderung am Schädelknochen auffällt. Typische Krankheitszeichen sind:
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Knochenschmerzen, Schwellungen oder Bewegungseinschränkungen
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Hautveränderungen wie knotige, schuppige, gerötete oder nässende Ausschläge
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Husten, Atemnot oder Brustschmerzen bei einer Beteiligung der Lunge
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Fieber, Müdigkeit, Schwäche und Appetitlosigkeit
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Gewichtsverlust oder eine ausbleibende Gewichtszunahme
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ein vorgewölbter Bauch durch eine vergrößerte Leber oder Milz
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geschwollene Lymphknoten
Bei Kindern können außerdem Wachstumsverzögerungen, vermehrter Durst und häufiges Wasserlassen oder Ohrbeschwerden auftreten. Ist die Hirnanhangsdrüse betroffen, können hormonelle Störungen entstehen. Welche Symptome tatsächlich auftreten, lässt sich aus der Diagnose allein nicht ableiten.
Welche Organe können betroffen sein?
Die LCH kann fast jedes Organ und jede Körperregion befallen. Besonders häufig sind das Skelett und die Haut betroffen. Knochenherde finden sich unter anderem am Schädel und an langen Röhrenknochen, grundsätzlich ist aber jeder Knochen möglich. Auch die Hypophyse, Lunge, Leber, Milz, das Knochenmark, Lymphknoten und in seltenen Fällen das zentrale Nervensystem können beteiligt sein.
Für die Therapieplanung ist entscheidend, ob nur ein Organsystem oder mehrere Organe betroffen sind. Leber, Milz und Knochenmark gelten als wichtige Risikoorgane. Ihr Befall kann mit einem schwereren Verlauf verbunden sein und beeinflusst die Intensität der Behandlung.
Ursachen und genetische Veränderungen
Die LCH wird nicht in der Regel direkt von den Eltern vererbt. Häufiger entstehen erworbene genetische Veränderungen in den betroffenen Zellen. Dazu gehören Veränderungen im BRAF- oder MAPK-Signalweg, unter anderem die Mutation BRAF V600E. Sie können dazu beitragen, dass sich die Zellen vermehren und im Gewebe ansammeln.
Warum solche Mutationen entstehen, ist nicht vollständig geklärt. Umweltfaktoren, Infektionen oder andere Einflüsse werden untersucht, ein eindeutiger Auslöser ist jedoch nicht bekannt. Eine familiäre Häufung bedeutet deshalb nicht automatisch, dass andere Familienmitglieder erkranken. Bei besonderen familiären Konstellationen kann eine genetische Beratung sinnvoll sein.
Wie wird die Histiozytose diagnostiziert?
Am Anfang stehen die Krankengeschichte und eine körperliche Untersuchung. Das Ärzteteam fragt unter anderem nach Schmerzen, Hautveränderungen, Fieber, Atemproblemen, Gewichts- oder Wachstumsveränderungen sowie nach Durst und Urinmenge. Danach folgen je nach Beschwerden weitere Untersuchungen.
Bildgebende Verfahren wie Röntgen, Ultraschall, Computertomografie oder Magnetresonanztomografie zeigen, ob Knochen, Organe oder Weichteile verändert sind. Für eine sichere Diagnose ist meist eine Gewebeprobe erforderlich. Bei einer Biopsie wird betroffenen Gewebe entnommen und untersucht.
Im Labor beurteilen Fachleute die Zellen mikroskopisch und weisen typische Oberflächenmarker wie CD1a oder Langerin (CD207) immunhistochemisch nach. Molekulargenetische Tests können zusätzliche Mutationen identifizieren und bei der Einordnung der Erkrankung helfen. Besonders wenn mehrere Organe betroffen sind, kann diese Untersuchung relevant sein.
Liegt ein Krankheitsherd an einer schwer zugänglichen oder riskanten Stelle, wird das Nutzen-Risiko-Verhältnis einer Biopsie sorgfältig abgewogen. Die Diagnose sollte durch ein spezialisiertes Zentrum bestätigt werden.
Wie wird die LCH behandelt?
Die Behandlung richtet sich nach dem Befallsmuster, der Ausdehnung, den betroffenen Risikoorganen, dem Alter, dem allgemeinen Gesundheitszustand und dem Ansprechen auf die Therapie. Eine einheitliche Standardbehandlung für alle Betroffenen gibt es nicht.
Lokale Behandlung und Beobachtung
Bei einem einzelnen Herd kann zunächst eine engmaschige Beobachtung ausreichen. Je nach Lage und Ausprägung kommen außerdem eine lokale Behandlung, eine Kortikosteroid-Anwendung oder ein begrenzter chirurgischer Eingriff infrage. Eine Operation dient häufig der Diagnosesicherung. Einen Knochenherd vollständig zu entfernen, wird nicht grundsätzlich empfohlen, weil dadurch der Knochendefekt größer werden kann.
Systemische Behandlung
Bei mehreren Herden oder einem Befall mehrerer Organe wird häufig eine systemische Therapie eingesetzt. Dazu können Chemotherapie und Kortikosteroide gehören. Die Medikamente sollen die veränderten Zellen im gesamten Körper hemmen. Bei einem Rückfall oder einem unzureichenden Ansprechen kann das Behandlungsschema angepasst werden. Solche Entscheidungen gehören in die Hand eines spezialisierten Zentrums.
Zielgerichtete Therapien und Forschung
Wenn bestimmte Veränderungen im BRAF- oder MAPK-Signalweg nachgewiesen werden, können zielgerichtete Medikamente in Betracht kommen. Ob sie geeignet sind, hängt von der individuellen Situation, der bisherigen Behandlung und der Zulassung ab. Viele neue Ansätze werden weiterhin in Studien geprüft. Dazu gehören Kombinationen verschiedener Wirkstoffe und immunologische Verfahren. Eine Studienteilnahme solltest du nur gemeinsam mit dem behandelnden Zentrum prüfen.
Verlauf, Prognose und Nachsorge
Der Verlauf kann mild sein und sich bei einem lokal begrenzten Befall zurückbilden. Eine multisystemische LCH ist meist komplexer und benötigt häufiger eine systemische Behandlung. Für die Prognose sind vor allem die Zahl und Art der betroffenen Organe, der Befall von Leber, Milz oder Knochenmark sowie das Ansprechen auf die erste Therapie wichtig.
Auch nach erfolgreicher Behandlung sind regelmäßige Kontrollen notwendig. Rückfälle können auftreten. Außerdem können Spätfolgen zurückbleiben, etwa hormonelle Störungen nach einer Beteiligung der Hypophyse, Knochenschäden oder anhaltende Lungenprobleme. Die Nachsorge sollte deshalb Beschwerden, Wachstum und Entwicklung, Hormone, Knochen und gegebenenfalls die Lungenfunktion berücksichtigen.
Die LCH wird in Deutschland pro Jahr bei ungefähr 45 Kindern und Jugendlichen unter 18 Jahren diagnostiziert; angegeben werden etwa drei bis fünf Fälle pro einer Million Kinder. Die meisten Diagnosen erfolgen bei Babys und Kleinkindern bis etwa vier Jahre. Jungen sind etwas häufiger betroffen als Mädchen.
Was ist für dich wichtig?
Unklare Knochenschmerzen, anhaltende Hautveränderungen, Atembeschwerden, Fieber, deutliche Gewichts- oder Wachstumsprobleme solltest du ärztlich abklären lassen. Bei Atemnot oder einer schnellen Verschlechterung brauchst du sofort medizinische Hilfe. Die Beschwerden sind nicht spezifisch und bedeuten nicht automatisch LCH. Wenn die Erkrankung vermutet oder bestätigt wird, sollte die weitere Abklärung und Therapie in enger Zusammenarbeit mit einem spezialisierten Kinder- oder Erwachsenenmedizin-Team erfolgen.
