Polycythaemia vera (PV) ist eine seltene, chronische Erkrankung des blutbildenden Systems. Das Knochenmark produziert dabei zu viele Blutzellen – vor allem rote Blutkörperchen (Erythrozyten), häufig aber auch weiße Blutkörperchen und Blutplättchen. Durch die erhöhte Zellzahl kann das Blut zähflüssiger werden. Dadurch steigt insbesondere das Risiko für Blutgerinnsel.
Wichtig auf einen Blick
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PV gehört zu den myeloproliferativen Neoplasien.
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Typische Beschwerden sind Kopfschmerzen, Schwindel, Müdigkeit, Hautrötung und Juckreiz nach warmem Wasser.
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Die Erkrankung ist meist mit einer erworbenen Mutation im JAK2-Gen verbunden und in der Regel nicht erblich.
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Die Diagnose stützt sich auf Blutuntersuchungen, gegebenenfalls eine Knochenmarkbiopsie und molekulargenetische Tests.
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Die Behandlung soll vor allem Thrombosen verhindern und Beschwerden lindern. Häufig kommen Aderlässe und Medikamente zum Einsatz.
Welche Symptome verursacht Polycythaemia vera?
Die Beschwerden sind unterschiedlich ausgeprägt. Manche Menschen haben zunächst keine auffälligen Symptome; bei anderen beeinträchtigen sie den Alltag deutlich.
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Kopfschmerzen, Schwindel oder Konzentrationsprobleme
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Müdigkeit und allgemeine Schwäche
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Rötliche oder bläuliche Hautverfärbung, besonders im Gesicht
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Juckreiz, häufig nach dem Duschen oder Baden mit warmem Wasser
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Sehstörungen
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Schwitzen, auch nachts
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Völlegefühl oder Bauchbeschwerden durch eine vergrößerte Milz
Kopfschmerzen, Schwindel und Sehstörungen können mit der veränderten Blutviskosität und Durchblutung zusammenhängen. Ein Verdacht sollte ärztlich abgeklärt werden, da ähnliche Beschwerden auch andere Ursachen haben.
Ursachen: Welche Rolle spielt das JAK2-Gen?
Die meisten Fälle von Polycythaemia vera stehen mit einer erworbenen Mutation im JAK2-Gen in Verbindung. Das Gen ist an der Signalübertragung beteiligt, die Wachstum und Bildung von Blutzellen steuert. Durch die Mutation kann dieser Signalweg dauerhaft aktiviert sein. Das Knochenmark bildet dann unabhängig vom normalen Bedarf zu viele Blutzellen.
Die Mutation entsteht normalerweise im Laufe des Lebens in blutbildenden Zellen. PV wird deshalb in der Regel nicht von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Eine familiäre Häufung ist selten. Für bestimmte Umweltfaktoren oder einen bestimmten Lebensstil gibt es keinen eindeutigen Nachweis als direkte Ursache.
Wie wird Polycythaemia vera diagnostiziert?
Am Anfang stehen ein Gespräch über Beschwerden und Vorerkrankungen sowie eine körperliche Untersuchung. Dabei kann die Ärztin oder der Arzt unter anderem nach einer vergrößerten Milz suchen.
Blutuntersuchungen
Im Blutbild werden die Anzahl der roten und weißen Blutkörperchen sowie der Blutplättchen bestimmt. Zusätzlich sind unter anderem Hämoglobin und Hämatokrit wichtig. Erhöhte Werte sprechen für eine vermehrte Bildung roter Blutkörperchen, beweisen aber allein noch keine PV. Auch andere Ursachen können zu erhöhten Blutwerten führen.
Weitere Untersuchungen
Ein molekulargenetischer Test kann nach einer Mutation im JAK2-Gen suchen. Je nach Befund werden weitere genetische Veränderungen untersucht. Eine Knochenmarkbiopsie aus dem Beckenknochen kann zusätzliche typische Veränderungen zeigen und helfen, andere Erkrankungen einzuordnen.
Zu den möglichen Differenzialdiagnosen gehören eine sekundäre Polyzythämie, etwa infolge einer anderen Erkrankung, sowie andere myeloproliferative Erkrankungen wie die essentielle Thrombozythämie oder die Myelofibrose.
Wie wird Polycythaemia vera behandelt?
Die Therapie richtet sich nach deinen Blutwerten, deinem Alter, deiner Krankengeschichte, möglichen Gefäßrisiken und dem bisherigen Verlauf. Das wichtigste Ziel ist, Blutgerinnsel und andere Komplikationen zu vermeiden. Außerdem sollen Beschwerden gelindert und die Blutbildung kontrolliert werden.
Aderlass
Beim Aderlass wird regelmäßig eine bestimmte Menge Blut entnommen. Dadurch lässt sich die Zahl der roten Blutkörperchen senken. Wie oft ein Aderlass erforderlich ist, hängt von deinen Blutwerten und der ärztlichen Beurteilung ab.
Medikamente
Wenn Aderlässe nicht ausreichen, schlecht vertragen werden oder ein höheres Risiko besteht, können Medikamente die Bildung von Blutzellen im Knochenmark bremsen. Zusätzlich kann eine Behandlung zur Verringerung des Thromboserisikos infrage kommen. Ob beispielsweise Acetylsalicylsäure geeignet ist, muss ärztlich entschieden werden, da auch Blutungsrisiken und andere Gegenanzeigen berücksichtigt werden müssen.
Eine Stammzelltransplantation wird bei PV nur in besonderen Situationen erwogen, weil sie mit erheblichen Risiken verbunden ist. Welche Behandlung geeignet ist, solltest du mit einer hämatologischen Fachpraxis besprechen.
Komplikationen und Warnzeichen
Die wichtigste mögliche Komplikation sind Thrombosen und Embolien. Sie können unter anderem zu einem Schlaganfall oder Herzinfarkt führen. Langfristig können sich in seltenen Fällen eine Myelofibrose oder eine akute Leukämie entwickeln.
Bei plötzlich auftretenden Lähmungen, Sprachstörungen, akuten Sehstörungen, starken Brustschmerzen oder Atemnot brauchst du sofort medizinische Hilfe. Wähle im Notfall den Notruf.
Alltag, Bewegung und besondere Situationen
Regelmäßige Kontrollen helfen, Blutwerte und Beschwerden zu überwachen und die Therapie anzupassen. Ausreichendes Trinken, Bewegung im individuell verträglichen Umfang und der Verzicht auf Rauchen können die allgemeine Herz-Kreislauf-Gesundheit unterstützen. Neue Sportprogramme, Nahrungsergänzungsmittel oder Eisenpräparate solltest du vorher ärztlich besprechen.
Bei Kinderwunsch oder Schwangerschaft muss die Behandlung besonders sorgfältig geplant werden. Einige Medikamente sind in dieser Situation nicht geeignet. Wende dich deshalb frühzeitig an eine hämatologische und gynäkologische Fachpraxis.
Prognose und Kontrollen
Polycythaemia vera ist nicht einfach heilbar, lässt sich aber häufig langfristig behandeln. Die persönliche Prognose hängt unter anderem von Alter, Begleiterkrankungen, Blutwerten, Therapieansprechen und möglichen Komplikationen ab. Regelmäßige Blutuntersuchungen und ärztliche Termine sind wichtig, damit Veränderungen früh erkannt und die Behandlung angepasst werden kann.
Diese Informationen ersetzen keine ärztliche Diagnose oder individuelle Therapieempfehlung. Wenn du anhaltende Beschwerden hast oder erhöhte Blutwerte festgestellt wurden, lass die Ursache ärztlich abklären.
