Spina bifida ist ein angeborener Neuralrohrdefekt, bei dem sich die Wirbelsäule während der frühen Schwangerschaft nicht vollständig schließt. Je nach Form und Ausprägung kann auch das Rückenmark betroffen sein. Die Folgen reichen von einer unbemerkten Veränderung an den Wirbelbögen bis zu deutlichen Einschränkungen der Beweglichkeit, der Blasen- und Darmfunktion sowie der Sensibilität.
Was ist Spina bifida?
Das Neuralrohr entwickelt sich in der frühen Schwangerschaft zu Gehirn und Rückenmark. Schließt es sich nicht vollständig, kann eine Öffnung oder eine unvollständige Ausbildung der Wirbelsäule entstehen. Spina bifida wird deshalb auch als „offener Rücken“ bezeichnet. Die genaue Lage und Größe der Fehlbildung sowie die Beteiligung des Rückenmarks bestimmen, welche Beschwerden auftreten.
Die wichtigsten Formen
- Spina bifida occulta: Bei dieser meist milden Form sind ein oder mehrere Wirbelbögen nicht vollständig geschlossen. Sie verursacht häufig keine Beschwerden und wird manchmal zufällig entdeckt.
- Meningozele: Durch die Lücke treten die Hirnhäute aus. Das Rückenmark selbst ist dabei nicht unbedingt beteiligt.
- Myelomeningozele: Bei der schwersten Form treten Hirnhäute und Rückenmark durch die Öffnung aus. Dadurch können Nerven geschädigt oder in ihrer Entwicklung beeinträchtigt sein.
Die Begriffe beschreiben die anatomische Form, sagen allein aber noch nicht genau voraus, wie stark ein Mensch beeinträchtigt ist.
Symptome und mögliche Folgen
Die Beschwerden hängen vor allem von der Form, der Höhe der Fehlbildung und dem Ausmaß der Nervenbeteiligung ab. Mögliche Anzeichen sind:
- Schwäche oder Lähmungen der Beine
- veränderte Sensibilität und Reflexe
- Probleme beim Stehen, Gehen oder bei anderen Bewegungen
- Fehlstellungen oder Einschränkungen an Hüften, Beinen und Füßen
- Störungen der Blasen- und Darmkontrolle
- Hydrozephalus, also eine vermehrte Ansammlung von Flüssigkeit im Gehirn
Bei einer Schädigung der Nerven können Betroffene Schmerzen, Spastik oder eine eingeschränkte Wahrnehmung entwickeln. Manche Menschen benötigen Orthesen, Gehstützen oder einen Rollstuhl, andere kommen ohne größere Hilfsmittel aus. Auch die Blasen- und Darmfunktion kann beeinträchtigt sein. Dann kommen je nach Situation unter anderem ein strukturiertes Blasen- und Darmmanagement, Katheter oder Medikamente infrage.
Der Verlauf ist individuell. Regelmäßige Kontrollen sind wichtig, weil sich Anforderungen und Beschwerden im Kindes- und Erwachsenenalter verändern können.
Ursachen und Risikofaktoren
Eine einzelne Ursache lässt sich meist nicht feststellen. Fachleute gehen von einem Zusammenspiel genetischer und äußerer Faktoren aus. Eine familiäre Vorbelastung kann das Risiko erhöhen, bedeutet aber nicht, dass Spina bifida zwangsläufig auftritt.
Als Risikofaktoren gelten unter anderem ein Folsäuremangel, bestimmte Medikamente während der Schwangerschaft sowie weitere gesundheitliche oder stoffwechselbezogene Faktoren. Auch Diabetes und Übergewicht werden im Ausgangstext als mögliche Risikofaktoren genannt. Wenn du schwanger bist, eine Schwangerschaft planst oder regelmäßig Medikamente einnimmst, solltest du die individuelle Situation mit deiner Ärztin oder deinem Arzt besprechen. Medikamente solltest du nicht eigenständig absetzen.
Wie wird Spina bifida diagnostiziert?
Eine Fehlbildung kann bereits während der Schwangerschaft auffallen. Ultraschalluntersuchungen ermöglichen die Beurteilung der Wirbelsäule und können Hinweise auf eine Spina bifida liefern. Ein Bluttest der Mutter kann den Alpha-Fetoprotein-Wert (AFP) bestimmen. Ein erhöhter Wert kann ein Hinweis sein, hat aber auch andere mögliche Ursachen und bestätigt die Diagnose nicht. Deshalb sind bei einem auffälligen Ergebnis weitere Untersuchungen erforderlich.
In bestimmten Situationen kann eine Fruchtwasseruntersuchung angeboten werden. Nach der Geburt helfen je nach Fragestellung Ultraschall, MRT oder CT dabei, Wirbelsäule, Rückenmark und umliegende Strukturen genauer zu beurteilen. Das MRT zeigt Weichteile und das Rückenmark besonders detailliert, während das CT vor allem für knöcherne Strukturen geeignet ist. Welche Untersuchung sinnvoll ist, entscheidet das Behandlungsteam.
Bei der Versorgung arbeiten unter anderem Gynäkologie, Neonatologie, Neurochirurgie, Neurologie, Orthopädie und Urologie zusammen. Eine pränatale Diagnose kann dabei helfen, die Geburt und die Betreuung des Kindes in einem spezialisierten Zentrum zu planen.
Behandlung von Spina bifida
Die Behandlung richtet sich nach der Form der Fehlbildung und den Beschwerden. Eine symptomlose Spina bifida occulta benötigt nicht automatisch eine Operation. Bei einer offenen Fehlbildung, insbesondere bei einer Myelomeningozele, wird die Öffnung häufig operativ verschlossen. Ziel ist es, das Rückenmark zu schützen und weitere Schäden oder Infektionen zu vermeiden. Der Eingriff erfolgt oft kurz nach der Geburt. In ausgewählten Fällen kann auch eine vorgeburtliche Operation geprüft werden. Sie ist ein erheblicher Eingriff und muss in einem spezialisierten Zentrum sorgfältig abgewogen werden.
Bei einem Hydrozephalus kann eine zusätzliche Behandlung notwendig werden, beispielsweise eine Ableitung der Flüssigkeit durch einen Shunt. Ob und welche Operation erforderlich ist, hängt von den Befunden des einzelnen Kindes ab.
Therapie und Rehabilitation
Operationen behandeln die Fehlbildung, ersetzen aber nicht die langfristige Betreuung. Physiotherapie kann Beweglichkeit und Muskelkraft unterstützen. Ergotherapie hilft dabei, alltägliche Tätigkeiten und den Umgang mit Hilfsmitteln zu trainieren. Orthesen, Rollstühle und andere Hilfsmittel können die Mobilität und Selbstständigkeit fördern. Bei Kindern sollte die Förderung an die jeweilige Entwicklungsphase angepasst werden.
Urologische Untersuchungen und ein individueller Plan für Blase und Darm sind häufig wichtige Bestandteile der Versorgung. Je nach Beschwerden können außerdem Schmerz- oder Medikamente gegen Spastik sowie Mittel zur Unterstützung der Blasen- oder Darmfunktion eingesetzt werden. Die Auswahl und Dosierung gehören in ärztliche Hand.
Folsäure und Prävention
Eine ausreichende Folsäurezufuhr vor und während der Schwangerschaft kann das Risiko für Neuralrohrdefekte wie Spina bifida senken. Welche Menge für dich geeignet ist, hängt von deiner persönlichen Situation ab. Lass dich deshalb frühzeitig ärztlich beraten, besonders wenn in deiner Familie Neuralrohrdefekte vorkommen oder weitere Risikofaktoren bestehen.
Eine ausgewogene Ernährung und regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen sind sinnvoll. Sie ersetzen jedoch keine individuelle Beratung und können nicht alle Fälle von Spina bifida verhindern.
Langfristige Betreuung und Lebensqualität
Spina bifida kann eine lebenslange medizinische und therapeutische Begleitung erfordern. Regelmäßige Kontrollen helfen, Veränderungen früh zu erkennen und den Betreuungsplan anzupassen. Neben Neurochirurgie und Orthopädie können Urologie, Physiotherapie, Ergotherapie, Psychologie und Sozialberatung beteiligt sein.
Auch die psychosoziale Unterstützung gehört zur Versorgung. Familien müssen häufig Arzttermine, Therapien, Hilfsmittel und den Alltag miteinander organisieren. Beratungsstellen und Selbsthilfegruppen können Informationen und Austausch bieten. Für Kinder und Jugendliche sind außerdem eine barrierearme Umgebung, Teilhabe an Schule und Freizeit sowie die schrittweise Förderung von Selbstständigkeit wichtig.
Wie sich Spina bifida langfristig auswirkt, lässt sich nicht pauschal vorhersagen. Die Prognose hängt unter anderem von der Form, der Höhe der Fehlbildung, der Nervenbeteiligung und auftretenden Begleiterkrankungen ab. Wenn du selbst oder dein Kind betroffen bist, besprich die Befunde und Behandlungsmöglichkeiten mit einem spezialisierten Behandlungsteam. Dieser Text ersetzt keine individuelle medizinische Beratung.
