Mukoviszidose, auch zystische Fibrose genannt, ist eine angeborene Erkrankung, die vor allem die Lunge und das Verdauungssystem betrifft. Ursache sind Veränderungen im CFTR-Gen. Dadurch werden Salz- und Wassertransport in den Zellen gestört und Körpersekrete zäher. Besonders in den Atemwegen und in der Bauchspeicheldrüse kann dieser Schleim die Organfunktion beeinträchtigen.
Welche Symptome hat Mukoviszidose?
Die Beschwerden unterscheiden sich je nach Alter, betroffenen Organen und Ausprägung der Erkrankung.
Atemwege und Lunge
-
anhaltender oder chronischer Husten
-
Atemnot, insbesondere bei körperlicher Belastung
-
wiederkehrende Atemwegsinfektionen und Lungenentzündungen
-
zäher Schleim, der sich nur schwer abhusten lässt
Der Schleim kann die Atemwege verengen und Infektionen begünstigen. Im weiteren Verlauf können unter anderem chronische Entzündungen und Bronchiektasen entstehen.
Verdauung und Bauchspeicheldrüse
Ist die Bauchspeicheldrüse betroffen, gelangen zu wenige Verdauungsenzyme in den Darm. Typische Folgen sind fettige, übelriechende Stühle, Bauchschmerzen, Blähungen und Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme. Eine unzureichende Nährstoffaufnahme kann zu Mangelernährung führen.
Weitere Hinweise
Bei Mukoviszidose ist der Schweiß häufig ungewöhnlich salzhaltig. Bei Neugeborenen kann ein Mekoniumileus auf die Erkrankung hinweisen. Dabei ist der erste Stuhlgang so zäh, dass er den Darm nicht oder nur unzureichend passiert.
Mit zunehmendem Alter können weitere Probleme auftreten, etwa Mukoviszidose-assoziierter Diabetes, Lebererkrankungen oder eine eingeschränkte Fruchtbarkeit. Auch Angst, depressive Verstimmungen und Erschöpfung sind bei einer chronischen Erkrankung möglich und sollten angesprochen werden.
Ursachen und Vererbung
Mukoviszidose entsteht durch krankheitsverursachende Veränderungen im CFTR-Gen. Das zugehörige Protein steuert den Transport von Salz und Wasser durch Zellmembranen. Je nach Genveränderung kann das Protein fehlen, nicht richtig arbeiten oder nicht an seinen Wirkort gelangen. Dadurch werden Sekrete in verschiedenen Organen zähflüssiger.
Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Du erkrankst in der Regel nur, wenn du jeweils eine krankheitsverursachende CFTR-Genveränderung von beiden Elternteilen geerbt hast. Menschen mit nur einer solchen Veränderung sind meist gesunde Träger.
Sind beide Eltern Träger, besteht für jedes Kind eine:
-
25-prozentige Wahrscheinlichkeit, an Mukoviszidose zu erkranken,
-
50-prozentige Wahrscheinlichkeit, gesunder Träger zu sein,
-
25-prozentige Wahrscheinlichkeit, weder zu erkranken noch Träger zu sein.
Umweltfaktoren verursachen Mukoviszidose nicht. Tabakrauch, Luftverschmutzung und Infektionen können den Verlauf der Lungenerkrankung jedoch ungünstig beeinflussen.
Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?
Neugeborenenscreening
In Deutschland wird seit 2016 ein Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose angeboten. Dafür wird Blut aus der Ferse untersucht. Ein erhöhter Wert des immunreaktiven Trypsins (IRT) kann weitere Untersuchungen wie einen Schweißtest erforderlich machen. Ein auffälliges Screening allein beweist die Erkrankung nicht.
Schweißtest
Beim Schweißtest wird der Chloridgehalt im Schweiß bestimmt. Ein deutlich erhöhter Wert spricht für Mukoviszidose. Im Ausgangstext werden als auffällige Werte mehr als 60 mmol/l beziehungsweise bei Neugeborenen mehr als 90 mmol/l genannt. Die Ergebnisse müssen durch ein spezialisiertes Zentrum bewertet und gegebenenfalls bestätigt werden.
Genetische und weitere Untersuchungen
Ein Gentest kann krankheitsverursachende Veränderungen im CFTR-Gen nachweisen und bei unklaren Befunden oder in der Familienplanung hilfreich sein. Ärztliche Untersuchung, Lungenfunktionstests und bildgebende Verfahren wie Röntgen oder CT können zusätzlich zeigen, welche Organe betroffen sind und wie ausgeprägt die Veränderungen sind. Andere Erkrankungen mit ähnlichen Beschwerden, etwa Asthma oder chronische Bronchitis, müssen abgegrenzt werden.
Welche Behandlung hilft?
Mukoviszidose ist eine chronische Erkrankung. Die Behandlung wird individuell geplant und regelmäßig angepasst. Ziel ist, die Lungenfunktion zu erhalten, Infektionen und Entzündungen zu behandeln, die Verdauung zu unterstützen und Mangelzustände zu vermeiden.
Medikamente
Je nach Befund kommen schleimlösende oder entzündungshemmende Medikamente, Inhalationstherapien und Antibiotika gegen bakterielle Infektionen infrage. CFTR-Modulatoren verbessern bei bestimmten Genveränderungen die Funktion des CFTR-Proteins. Ob sie geeignet sind, hängt von der jeweiligen Mutation und der ärztlichen Beurteilung ab.
Atemphysiotherapie und Inhalation
Atemphysiotherapie hilft, Schleim zu lösen und abzutransportieren. Dazu gehören individuell erlernte Atemtechniken, die autogene Drainage, effektives Abhusten sowie Hilfsmittel wie PEP-Masken, Flutter oder RC-Cornet. Inhalierte Medikamente oder Salzlösungen können die Behandlung ergänzen. Die Techniken und Geräte solltest du dir von deinem Behandlungsteam zeigen lassen.
Ernährung und Verdauungsenzyme
Bei einer eingeschränkten Bauchspeicheldrüsenfunktion werden häufig Verdauungsenzyme zu den Mahlzeiten benötigt. Eine kalorien- und nährstoffreiche Ernährung, ausreichend Flüssigkeit und eine bedarfsgerechte Versorgung mit fettlöslichen Vitaminen können wichtig sein. Durch starkes Schwitzen kann außerdem mehr Salz verloren gehen. Welche Enzymmenge und welche Ergänzungen du brauchst, sollte eine spezialisierte Ernährungsberatung festlegen.
Weitere Behandlungsmöglichkeiten
Regelmäßige Bewegung kann Fitness und Schleimtransport unterstützen. Wie intensiv du trainieren solltest, hängt von deiner Lungenfunktion und deinem Allgemeinzustand ab. Impfungen, Händehygiene und der möglichst geringe Kontakt zu infektiösen Personen helfen, Infektionen vorzubeugen.
Bei einer weit fortgeschrittenen Lungenerkrankung kann eine Lungentransplantation geprüft werden. Sie ist mit einer umfangreichen Nachbehandlung und dauerhaft notwendigen Medikamenten verbunden.
Mukoviszidose im Alltag
Die Behandlung umfasst meist tägliche Inhalationen, Atemphysiotherapie, Medikamente und Kontrolltermine. Ein möglichst selbstständiges Selbstmanagement hilft dir, Veränderungen früh zu erkennen und dein Behandlungsteam rechtzeitig zu informieren. Regelmäßige Kontrollen der Lungenfunktion, Blutwerte, Ernährung und möglicher Begleiterkrankungen gehören zur Langzeitbetreuung.
Reisen sind häufig möglich, sollten aber geplant werden. Nimm ausreichend Medikamente und notwendige Hilfsmittel mit und kläre den Versicherungsschutz, etwa die Krankenversicherung. Besprich besondere Reiseziele und Belastungen vorher mit deinem Behandlungsteam.
Besonderheiten bei Kindern und Erwachsenen
Bei Kindern können wiederkehrende Atemwegsinfekte, chronische Nebenhöhlenentzündungen, ein Mekoniumileus oder fehlende Gewichtszunahme auffallen. Eine angepasste Ernährung und die Zusammenarbeit mit Kinderärztinnen und Kinderärzten, Physiotherapie und Ernährungsberatung unterstützen Wachstum und Entwicklung. Auch Schule und Betreuungseinrichtungen sollten über notwendige Therapiezeiten informiert werden.
Im Erwachsenenalter bleiben regelmäßige Behandlung und Kontrollen wichtig. Fruchtbarkeit kann eingeschränkt sein. Wenn du einen Kinderwunsch hast, solltest du dich frühzeitig genetisch und reproduktionsmedizinisch beraten lassen. Auch eine Schwangerschaft sollte wegen möglicher Belastungen für Lunge, Ernährung und Stoffwechsel eng mit einem spezialisierten Ärzteteam geplant und begleitet werden.
Komplikationen und psychische Gesundheit
Mögliche Komplikationen betreffen neben der Lunge auch Bauchspeicheldrüse, Leber und Stoffwechsel. Dazu zählen unter anderem chronische Atemwegsinfektionen, Mangelernährung, Verstopfung, Verstopfung, Pankreatitis, Diabetes und Lebererkrankungen wie Gallensteine oder Leberzirrhose. Regelmäßige Untersuchungen helfen, solche Veränderungen möglichst früh zu erkennen.
Die tägliche Therapie und die Unsicherheit über den Krankheitsverlauf können psychisch belasten. Gespräche mit dem Behandlungsteam, psychotherapeutische Unterstützung, Familie, Freunde und Selbsthilfegruppen können dir helfen. Angst, depressive Stimmung oder anhaltende Überforderung solltest du nicht allein bewältigen.
Forschung und ergänzende Maßnahmen
Die Forschung untersucht unter anderem neue CFTR-Modulatoren, personalisierte Behandlung und Gentherapie. Diese Ansätze sind nicht automatisch für jede betroffene Person verfügbar oder geeignet. Ergänzende Angebote wie Entspannung, Yoga oder Massagen können das Wohlbefinden unterstützen, ersetzen aber keine etablierte Mukoviszidose-Therapie. Auch pflanzliche Präparate können Nebenwirkungen oder Wechselwirkungen haben. Sprich deshalb vor jeder zusätzlichen Behandlung mit deinem Ärzteteam.
Bei Fragen zur Erkrankung, zu Beschwerden oder zu einer möglichen Vererbung solltest du dich an eine ärztliche Praxis oder ein spezialisiertes Mukoviszidose-Zentrum wenden. Verlinkte Informationen zu weiteren Beschwerden wie Gallensteinen ersetzen keine individuelle Diagnose oder Behandlung.
